La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara caratterizzata da malformazioni del volto e problemi di udito. Ne ha parlato recentemente Giovanni Bagnasco, l’attore che interpreta il principe Ippolito nella serie l’Arte della gioia, in un’intervista al Corriere della Sera. Portata sul grande schermo anche nel 2017 con il film Wonder, la malattia, nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale colpisce un bambino ogni 10-50 mila. Ma di che si tratta esattamente, quali sono le cause, che manifestazioni ha e come si può trattare?
La sindrome di Treacher Collins
Descritta per la prima volta nel 900 da due medici da cui prende il nome, la sindrome di Treacher Collins è una malattia congenita dovuta ad anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, ossia le strutture embrionali segmentate che compaiono alla quarta settimana di vita dell’embrione. A causarla possono essere alcune mutazioni che, come riporta il sito dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, riguardano il gene TCOF1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5 e mutato nel 78-93% dei pazienti. Ci sono anche mutazioni del gene POLR1C, sul braccio corto del cromosoma 6 e del gene POLR1D, sul braccio lungo del cromosoma 13, che si riscontrano nell’8% dei casi.
Come si manifesta la sindrome di Treacher Collins
È caratterizzata da segni clinici principali, come una ipoplasia, ossia uno sviluppo insufficiente, delle ossa del volto, zigomi e mandibole (presente nell’89% dei casi), anomalie o totale mancanza dell’orecchio, orecchio a forma di coppa associato a fistole o appendici subito davanti all’orecchio, anomalie delle palpebre inferiori, con ciglia rade o assenti e storia familiare di trasmissione della malattia con un meccanismo ereditario autosomico dominante. “Circa il 40-50% degli individui hanno una perdita totale o parziale dell’udito (ipoacusia) spesso dovuta a malformazioni della catena degli ossicini dell’orecchio medio, martello, incudine e staffa, che serve a trasmettere i suoni dall’ambiente all’orecchio interno, e ipoplasia dell’orecchio medio”, spiegano dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “Altre anomalie meno comuni comprendono la palatoschisi con o senza labioschisi e stenosi/atresia delle narici da un lato solo o da entrambi i lati”. Possono essere presenti anche segni clinici minori come difetti oculari, spostamento di posizione dei capelli, anomalie delle vie respiratorie e storia familiare compatibile con una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
La diagnosi
La diagnosi, in linea generale, si basa sul quadro clinico e su ulteriori esami ed è confermata dalle analisi molecolari. In particolare, in base alla presenza di segni clinici principali, minori e radiologici, la diagnosi si effettua tramite test genetico per i pazienti che hanno almeno 2 segni clinici principali o 3 segni clinici minori, mentre l’analisi molecolare del genere TCOF1 si effettua quando c’è un solo caso in famiglia o quando è presente una storia familiare di trasmissione della malattia con ereditarietà autosomica dominante. Se questa analisi risulta negativa, va ricercata una mutazione del gene POLR1D.
Trattamento e prognosi
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Treacher Collins, il trattamento si basa sui sintomi e a prevenire o posticipare l’insorgenza di complicanze. La presa in carico, quindi, è multidisciplinare: nei pazienti con distress respiratorio postnatale, spiegano da Orphanet, si può effettuare la tracheostomia, la ventilazione non invasiva o la distrazione mandibolare, mentre la chirurgia maxillo-facciale e plastica può correggere l’ipoplasia dei tessuti molli, l’ipoplasia delle ossa, il coloboma della palpebra e la palatoschisi. “Il trattamento delle limitazioni nell’apertura della bocca è molto complesso”, si legge sul sito, mentre per le anomalie dell’orecchio medio e dell’orecchio esterno sono necessari interventi chirurgici otorinolaringoiatrici. “Si raccomanda una presa in carico precoce dell’ipoacusia (apparecchi acustici e chirurgia funzionale) per favorire uno sviluppo normale”, concludono gli esperti, secondo cui con un trattamento adeguato, la prognosi per le forme più lievi della malattia è favorevole.
Fonte : Wired
