Un rara malattia genetica, la Polg, ha causato la morte del principe Federico del Lussemburgo, 22 anni, figlio del principe Robert del Lussemburgo e della principessa Julie di Nassau. Il giovane è deceduto il primo marzo a Parigi, come annunciato dalla famiglia. Il padre ha condiviso un messaggio sul sito web della Polg Foundation, un’organizzazione creata da Federico per promuovere la ricerca su questa rara malattia degenerativa. Robert ha raccontato che il 28 febbraio Federico ha chiamato i familiari nella sua stanza per salutarli per l’ultima volta. “Anche nei suoi ultimi momenti, il suo umorismo e la sua sconfinata empatia lo hanno spinto a lasciarci con un’ultima risata… per tirarci su il morale”. Ma cos’è la Polg e quali sono i suoi sintomi?
La malattia Polg: cos’è
Secondo la United Mitochondrial Disease Foundation, la malattia Polg è un disturbo mitocondriale causato da mutazioni nel gene Polg. Colpisce generalmente più organi, tra cui cervello, nervi, muscoli e fegato, e può influenzare la vista. La fondazione descrive la Polg come una “malattia mitocondriale genetica che priva le cellule del corpo di energia, causando a sua volta una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi”. Attualmente non esiste una cura per la malattia, anche se i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Si tratta di una grave patologia con esordio generalmente infantile o adolescenziale. Al giovane reale fu diagnosticata all’età di 14 anni. Prima che la malattia si scateni, lo sviluppo è normale e il quadro clinico è molto variabile.
I sintomi
I sintomi principali della malattia Polg dipendono dal momento in cui si manifesta. Quando l’esordio avviene prima dei 12 anni, la patologia generalmente comporta: convulsioni, regressione cognitiva, deficit motorio, perdita visiva corticale, difficoltà di alimentazione e disfunzione epatica. Per gli individui con esordio della malattia tra i 12 e i 40 anni, i sintomi principali sono: convulsioni, coordinazione compromessa e Neuropatia periferica. Mentre quando si manifesta dopo i 40 anni, generalmente comporta: ptosi della palpebra, paralisi dei muscoli che controllano il movimento degli occhi, coordinazione compromessa (atassia), miopatia e Parkinsonismo.
Trattamento e diagnosi
Come detto, non esiste al momento una cura per la malattia Polg. I trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. “Come nel caso di 300 milioni di persone come Frederik in tutto il mondo, queste malattie sono solitamente difficili da riconoscere anche per i medici, e le famiglie dei pazienti potrebbero non sapere mai di cosa soffrono, poiché potrebbero essere identificate solo molto tardi nella loro progressione”, ha scritto il padre. “Si potrebbe paragonare ad avere una batteria difettosa che non si ricarica mai completamente, è in un costante stato di esaurimento e alla fine perde potenza”, ha concluso il principe Robert.
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Fonte : Sky Tg24
