Rare, ma più diffuse di quanto pensiamo: in tutto il mondo 400 milioni di persone convivono con una malattia rara. Quelle conosciute finora sono oltre 7.000, diverse fra loro, e colpiscono tutte insieme oltre una persona su 20. Questo nonostante restino ancora in gran parte orfane di cura. Le malattie rare, per cui si celebra la giornata dedicata il 28 febbraio per aumentare informazione e consapevolezza sul tema, appresentano quindi una sfida globale che richiede una risposta globale. Per dare voce a questa sfida la rivista scientifica britannica Lancet ha appena dato vita ad una commissione dedicata, RDI-Lancet Commission on Rare Diseases, che riunisce 27 esperti provenienti da sei continenti; Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, è l’unico italiano a farne parte.
Nell’Ue tra i 27 e i 36 milioni di pazienti
Le malattie rare comprendono malattie genetiche, tumori, malattie immunitarie, malattie idiopatiche e condizioni indeterminate. In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie. Nell’Unione Europea vi sono tra 27 e 36 milioni di pazienti. Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica; il 70% di esse inizia nell’infanzia. Oltre alle migliaia note, esistono anche malattie rare che restano senza nome, sindromi non diagnosticate, o perché è ancora ignoto il problema genetico alla base, o perché il quadro patologico di un paziente non viene associato a una determinata anomalia genetica già nota. Solo in Italia i pazienti rari senza diagnosi potrebbero essere oltre 100 mila. Tra questi vi sono tanti malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici ‘misteriosi’. Si ritiene, infatti, che oltre la metà dei bambini con disabilità nell’apprendimento e circa il 60% di quelli con problemi congeniti multipli non abbiano una diagnosi precisa e definitiva, quindi resta oscura anche la causa genetica che c’è dietro quei sintomi, rendendo difficile instaurare approcci terapeutici multidisciplinari risolutivi.
Oltre 7 mila diverse malattie rare
Le malattie rare colpiscono una persona ogni 2 mila abitanti. Oggi ne conosciamo oltre 7 mila diverse fra loro, “rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Così la rivista scientifica The Lancet spiega la nascita della Lancet Commission on Rare Diseases, Commissione internazionale sulle Malattie Rare per migliorare la vita delle persone con queste patologie e stimolare un’azione mondiale. La Commissione riunisce 27 esperti provenienti da sei continenti: Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, è l’unico italiano a farne parte. In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie e insieme alle famiglie affrontano sfide comuni e devastanti. L’Istituto Mario Negri, con la creazione del Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò”, è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare, svolgendo un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva pressoché nulla e in Europa erano in pochi a rispondere ai bisogni di questi ammalati. “Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento – commenta Remuzzi – Prendere parte alla Commissione sarà l’occasione per fare il punto sui farmaci “orfani”, lavorando perché l’industria farmaceutica continui ad essere incentivata a investire su questi farmaci anche se sono destinati a pochi pazienti, perché qualche volta la ricerca, anche industriale, nel campo delle malattie rare ha ricadute inaspettate sul benessere di tanti ammalati”. È urgente inoltre, spiega l’esperto, creare una European Medicines Facility, un’agenzia europea pubblica per farmaci, vaccini e ricerca biomedica che stabilisca le priorità sanitarie dell’Ue nell’interesse pubblico: “Questa infrastruttura permetterebbe all’Europa di destinare alla ricerca sui farmaci finanziamenti dedicati, non straordinari rispetto alle disponibilità europee, anche con l’ambizione di produrre farmaci essenziali e per le malattie rare”. La Commissione Lancet seguirà cinque aspetti chiave: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale.
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Fonte : Sky Tg24
