Un neonato di Bridgend (Galles) è nato con l’orecchio destro attaccato alla guancia, senza occhio e con difficoltà respiratorie. Il piccolo Vinnie James, che ora ha 4 mesi, è affetto dalla sindrome di Goldenhar, una condizione estremamente rara, che colpisce solo una persona su 25.000, e che può causare uno sviluppo anomalo degli occhi, delle orecchie e della colonna vertebrale. I genitori, Grace (25 anni) e Rhys James (26 anni,) hanno scoperto dell’anomalia di Vinnie solo dopo il parto, il 9 novembre scorso, quando i medici hanno portato il piccolo d’urgenza in terapia intensiva perché non respirava.
Il racconto dei genitori
“Quando Grace ha partorito – ha raccontato Rhys – Vinnie non respirava, così lo hanno portato di corsa su un lettino. Solo in un secondo momento si sono accorti dell’orecchio sulla sua guancia destra”. “Non sapevamo cosa fosse – ha continuato -, eravamo davvero scioccati, confusi e stanchi. Alla fine, solo all’età di due mesi i medici gli hanno diagnosticato la sindrome di Goldenhar, una rara malformazione congenita ancora non del tutto compresa”.
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L’intervento di tracheotomia e le dimissioni
Quando Vinnie è nato non respirava, per cui i medici lo hanno dovuto portare d’urgenza in terapia intensiva dell’ospedale Glangwili di Carmarthen. Ad un mese e mezzo è stato sottoposto a una tracheotomia, un’operazione chirurgica tramite la quale si crea, a livello del collo, una via di passaggio per l’aria destinata ai polmoni. Per questo ancora oggi viene alimentato tramite un sondino, il che significa che necessita di cure 24 ore su 24 da parte dei suoi cari. Successivamente è stato trasferito all’Health Hospital di Cardiff, dove è rimasto per 65 giorni. Ora viene seguito dal Great Ormond Street Hospital di Londra, dove ha iniziato a sottoporsi alla procedura per l’inserimento di una protesi oculare. Nei prossimi anni dovrà anche sottoporsi a un intervento chirurgico per riposizionare l’orecchio.
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La raccolta fondi per aiutare la famiglia
Ogni due settimane i genitori di Viennie devono recarsi da Bridgend a Londra per le visite oculistiche sostenendo costi onerosi di viaggio e soggiorno. Per questo hanno deciso di attivare una raccolta fondi per sostenere le spese mediche, creando una pagina GoFundMe. Finora sono state raccolte 4.900 sterline, cifra che James ha definito una “benedizione”. “Non riesco nemmeno a esprimere a parole quanto questo sarà d’aiuto – ha commentato il papà -. Diciamo che l’anima è più importante dei tratti del viso, ma per la sua qualità di vita, questo avrà importanza”.
Nonostante tutte le sfide, i genitori di Vinnie sono rimasti positivi. “Siamo ancora alle prime armi – hanno detto -, ma abbiamo imparato ad adattarci alla situazione e a usarla come un fattore positivo per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle persone che soffrono di disabilità. Vogliamo spingere le persone a contattarci se sanno di essere in difficoltà: ci piacerebbe parlare con loro e raccontare come abbiamo affrontato questo percorso, oltre a dare loro consigli”.
Il piccolo Viennie (Credits: pagina GoFundMe)
Cos’è la sindrome di Goldenhar
La sindrome di Goldenhar fa parte di uno spettro di patologie malformative definito “spettro oculo-auricolo-vertebrale”, poichè può colpire il viso e talvolta le vertebre del collo e della schiena. Solitamente è caratterizzata dalla coesistenza di un ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale, malformazioni dell’orecchio e/o dell’occhio, e anomalie vertebrali. I sintomi più comuni sono orecchie mancanti o deformi, bocca più grande da un lato, vertebre fuse o assenti e occhi mancanti, e colpiscono di regola un solo lato del volto e del corpo. Alcuni neonati, come nel caso di Vinnie, hanno anche difficoltà respiratorie e necessitano di un intervento chirurgico poco dopo la nascita.
Gli studi stimano che la sindrome di Goldenhar colpisca circa 1 bambino su 25.000 nati, con una lieve predominanza nei maschi. Le cause sono ancora poco note, tuttavia si pensa che la genesi possa essere multifattoriale, vale a dire un’interazione tra cause genetiche e cause ambientali. La maggior parte dei casi è sporadica (isolata), ma sono state descritte forme familiari nell’1-2 per cneto dei casi. Come spiegano gli esperti dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù, non esiste un trattamento risolutivo per questa patologa, il trattamento richiede un approccio multidisciplinare e dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni presenti.
Fonte : Today
