È morta Elena Dellepiane, 18enne genovese affetta da una rara malattia mitocondriale, la mitocondriopatia geneticamente determinata (Nubpl), che l’ha “intrappolata” in un corpo che non cresceva come quello delle sue coetanee. Avrebbe compiuto 19 anni a marzo, ma il “mostro”, come lo definiva la mamma Andreaa sui social, l’ha portata via appena maggiorenne. Fin dall’inizio, Andreaa ha raccontato la battaglia della figlia e della sua rara malattia attraverso la pagina Instagram “Diario di una mamma rara”. Ha anche dato vita al progetto di raccolta fondi “Il sorriso di Elena” (associato all’AMMeC – Associazione malattie metaboliche congenite rare), che ha permesso di avviare il primo programma di ricerca multidisciplinare in Italia sulla Nubpl, all’Università di Verona. Ecco nel dettaglio cos’è la Nubpl e quanti ne soffrono nel mondo.
Nubpl: cos’è
Elena era l’unico caso in Italia di “mitocondriopatia geneticamente determinata”, una malattia mitocondriale rarissima, dovuta a mutazioni nel gene Nubpl (nucleotide-binding protein like protein) che colpisce solo 24 persone in tutto il mondo. Come spiegato sul portale dell’Università di Verona, la Nubpl è una rarissima malattia neurodegenerativa, debilitante e non curabile, causata da una mutazione nel Dna che impedisce ai mitocondri, ovvero “le centrali energetiche” delle cellule, di produrre l’energia necessaria al loro corretto funzionamento. La mancanza di energia porta alla degenerazione progressiva delle cellule del cervello e di tanti altri organi coinvolti. L’obiettivo del progetto condotto dall’ateneo è generare modelli di Nubpl “in provetta”, da utilizzare per studiare la malattia e sperimentare nuovi approcci terapeutici.
Le patologie correlate
La mamma di Elena raccontava così la malattia della figlia: “Elena ha una mutazione nel Dna a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell’energia. Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffre Elena”, tra cui ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare, scarso accrescimento, perdita di sali minerali a livello renale e interstiziopatia polmonare. I genitori le somministravano ogni 3-4 ore i sali minerali necessari, oltre a diversi altri medicinali, ed era necessario alimentare la ragazza tramite una sonda direttamente nello stomaco attraverso la parete addominale (Peg, gastrostomia percutanea endoscopica).
La storia di Elena Dellepiane
Nata nel 2006 a Genova, Elena è cresciuta senza problemi fino ai 18 mesi. Poi la situazione cambia. Durante un ricovero all’Ospedale pediatrico Gaslini per una broncopolmonite, i medici scoprono anomalie negli esami su fegato e reni. La diagnosi della sua malattia arriva solo nel 2016, dopo anni di ricerche e grazie alla collaborazione tra l’Ospedale Gaslini, il Meyer di Firenze e ricercatori italiani, inglesi e americani. Dal 2018, la situazione di Elena si complica ulteriormente. “La vita ci ha dato questo e questo dobbiamo affrontare per andare avanti – raccontava Andreea -. Siamo anche soli, non abbiamo sostegno dei parenti: l’aiuto più grande arriva dagli amici. E dalle persone che, seguendoci via social, ci spronano”. Domenica il triste annuncio, affidato alla pagina social “Diario di una mamma rara”: “Elena, tesoro. Voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli”.
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Fonte : Sky Tg24
