Esiste una nuova variante ereditaria di tumore al seno. È quella causata dalle mutazioni su un gene, il Cdh1, già noto per essere associato al tumore gastrico. A scoprirla è stato un team di ricerca dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo), secondo cui appunto questa forma di neoplasia sarebbe differente da quella che conosciamo già di carcinoma mammario ereditario, legata quindi alle mutazioni dei geni Brca1 e Brca2. Una scoperta, appena pubblicata sulle pagine di Jama Network Open, che suggerisce un nuovo modo per testare le donne a rischio, in età precoce e con una storia familiare di tumore al seno.
Lo studio
Per l’indagine, i ricercatori hanno coinvolto 5.429 donne operate al seno per tumore lobulare (cioè che deriva dai lobuli della mammella). Delle 1867 pazienti (il 34%) che presentavano questo fenotipo, 394 sono state poi testate per i geni Brca1, Brca2 e Cdh1. Dalle successive analisi è emerso che il 5% circa presentava una variante del gene Cdh1, senza mutazioni dei geni Brca1 e 2. “Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante sia patogenetica è molto alta, circa il 40%”, precisano dallo Ieo”.
Tumore al seno: la nuova variante
La nuova forma ereditaria di tumore al seno è stata definita carcinoma mammario lobulare ereditario. “Abbiamo identificato mutazioni patogenetiche del gene Cdh1 in donne operate per un tumore lobulare del seno”, spiega il primo autore Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano. “Abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”.
Il test genetico
Dai risultati dello studio è emerso che la presenza del gene Cdh1 mutato nelle donne under 45 predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno. “Il test Cdh1 è quindi importantissimo sia per la donna che per i familiari”, commenta Corso. “Ad oggi il Servizio sanitario nazionale non prevede il test per questa popolazione femminile, ma la nostra scoperta apre una nuova possibilità. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene Cdh1, che verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom)”. Va sottolineato, inoltre, che ci sono già gli strumenti per proteggere le donne con questa nuova forma ereditaria di tumore al seno. “Per esempio si può seriamente considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale”, spiega Paolo Veronesi, coautore e direttore del programma senologia Ieo. “Inoltre viene fortemente consigliata la gastroscopia annuale, per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma gastrico”.
Fonte : Wired
