I suoi sintomi principali sono i tic motori e vocali. Si tratta della sindrome di Tourette, una malattia neuropsichiatrica che colpisce sia il cervello che il comportamento e che, solitamente, compare durante l’infanzia, ma può persistere anche in età adulta. Chiamata anche “malattia dei tic”, infatti, chi ne soffre avverte una sensazione corporea sgradevole simile a prurito e formicolio, che spinge quindi ad attuare movimenti o suoni (i tic, appunto) per trovare sollievo. Ecco cosa sappiamo su questa sindrome, dai sintomi alle cause e ai trattamenti.
I sintomi
La malattia prende il nome dal medico Georges Gilles de la Tourette che, alla fine del XIX secolo, ne descrisse per la prima volta i sintomi. Questi possono essere tic vocali, come colpi di tosse, grida, grugniti, oppure tic fisici, come saltelli ripetuti, smorfie, scatti della testa o gesti osceni. Possono inoltre essere definiti semplici, come un piccolo movimento, oppure complessi, come una serie di gesti o frasi più lunghe. “La maggior parte degli individui malati di sindrome di Tourette sperimenta sensazioni sgradevoli o strane, definite sensazioni premonitrici, immediatamente prima di avere un tic”, ricordano dall’Istituto superiore di sanità (Iss). “Le sensazioni premonitrici si alleviano solo dopo che il tic si è manifestato, in modo simile a ciò che si prova quando il prurito è finalmente eliminato dopo essersi grattati”.
Chi colpisce e quali sono le cause
La malattia è spesso associata al disturbo ossessivo-compulsivo o al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd) e, per motivi ancora sconosciuti, colpisce maggiormente il sesso maschile che quello femminile. Si manifesta intorno ai 7 anni di età, con i sintomi che diventano più pronunciati verso i 10 anni. “In un terzo circa dei malati i disturbi persistono per tutta la vita ma diventano più lievi e controllabili man mano che l’individuo matura”, spiegano gli esperti. Anche le cause, tuttavia, non sono ancora note: verosimilmente svolgono un ruolo importante sia i fattori genetici che ambientali. In particolare, si ipotizza che alla base della malattia ci sia una disfunzione dell’area del cervello chiamata gangli della base, un gruppo di neuroni responsabili della regolazione dei movimenti.
La diagnosi e la cura
La diagnosi della sindrome di Tourette richiede determinati criteri clinici. Come ricorda l’Ospedale Bambino Gesù, è necessario: avere tic motori multipli e vocali frequenti, per un arco di tempo superiore all’anno e non avere un periodo libero da tic maggiore di 3 mesi. L’insorgenza dei tic, inoltre, deve essere prima dei 18 anni e non ci devono essere altre condizioni cerebrali che possano essere la causa dei sintomi. Il trattamento dipende dal grado di disabilità: quando è lieve non viene consigliata alcuna terapia, mentre quando è moderato e grave è necessario intraprendere un percorso di terapia cognitivo-comportamentale ed, eventualmente, affiancare anche una terapia farmacologica, con gli antidopaminergici. “La scelta della terapia farmacologica da parte dello specialista”, spiegano gli esperti, “va sempre valutata sulla base del rapporto rischi/benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici”.
Nei casi particolarmente gravi, infine, si può ricorrere alla chirurgia e alla stimolazione cerebrale profonda (Dbs), ma solamente nei pazienti adulti. “La chirurgia è stata attualmente sostituita in gran parte con la stimolazione cerebrale profonda. Si tratta di una tecnica relativamente nuova che, come la chirurgia, è stata utilizzata per il trattamento di casi molto gravi di sindrome di Tourette nei quali altre strategie di cura hanno fallito”, spiegano dall’Iss. “I primi risultati della Dbs sono stati incoraggianti: in alcune persone si è verificata una sostanziale riduzione dei tic per un periodo superiore ai cinque anni. Tuttavia, sia la chirurgia che la Dbs sono state utilizzate solo su un numero ristretto di persone e non ci sono ancora dati a sufficienza per giustificarne l’uso come trattamento standard per la sindrome di Tourette”.
Fonte : Wired
