Un team di ricercatori dell’università della Pennsylvania è riuscito a creare un cromosoma umano artificiale che può essere introdotto nelle cellule e trasmesso in modo stabile. Questo risultato apre le porte a future terapie geniche contro malattie come il cancro.
Le informazioni genetiche degli organismi viventi sono codificate all’interno del loro dna. Questo, a sua volta, è organizzato in geni che formano strutture chiamate cromosomi. Il genoma umano è composto da circa 20mila geni, distribuiti su 23 coppie di cromosomi. Se l’ingegneria genetica riuscisse a creare cromosomi funzionali in modo indipendente e stabile, sarebbe teoricamente possibile modificare i geni associati alle malattie in un essere umano.
I primi cromosomi umani artificiali sono stati creati nel 1997 da un gruppo di scienziati dell’Ohio. Rispetto a quelli naturali, erano estremamente piccoli e non avevano geni ben definiti. Una volta introdotti all’interno di cellule umane, tuttavia, questi primi cromosomi sintetici si sono moltiplicati in modo incontrollato, dando origine a genomi alterati e probabilmente cancerogeni.
In un nuovo studio pubblicato su Science, i ricercatori riferiscono di aver risolto il problema. Oltre a essere molto più robusto rispetto a quelli sviluppati in passato, il nuovo cromosoma artificiale può riprodursi in modo stabile e contenere più informazioni. Questo aspetto in particolare consente di immaginare applicazioni di editing genomico, tra cui lo sviluppo di terapie contro malattie associate alla riproduzione cellulare, primi fra tutti i tumori.
Come in diversi altri esperimenti passati, il nuovo cromosoma sintetico è stato creato all’interno di cellule di lievito. Una volta progettata e assemblata, la cellula di lievito contenente il cromosoma sintetico è stata fusa con una cellula umana, che ha assunto le nuove informazioni. Per la prima volta, il processo non ha causato modifiche al resto delle informazioni del genoma umano e non ha portato a una moltiplicazione incontrollata. Le cellule hanno continuato a riprodursi in coltura, ereditando le informazioni del cromosoma artificiale in modo stabile .
I cromosomi sono costituiti da filamenti di dna a loro volta composti da nucleotidi, ognuno dei quali è caratterizzato da una delle quattro basi azotate (adenina, timina, citosina o guanina). Mentre il cromosoma 21, il più piccolo di tutti i cromosomi umani, ha 46 milioni di nucleotidi, quello creato artificialmente dai ricercatori della Pennsylvania ne contiene solo 750mila.
“Questo sistema sembra molto più efficiente di quelli precedenti. Pensiamo che non sarà difficile aumentare le dimensioni dei cromosomi artificiali in modo includere sequenze più grandi, e questo aprirà la strada a molte applicazioni biotecnologiche“, ha dichiarato Ben Black, uno degli autori della ricerca.
In effetti, dei cromosomi artificiali funzionali consentirebbero di mettere a punto terapie geniche di una precisione senza precedenti. Sebbene sia ora possibile apportare modifiche genetiche alle cellule dei pazienti attraverso Crispr e virus modificati, il controllo sulle informazioni e sulla posizione specifica dei geni sul cromosoma rimane limitato.
Nel 2016, un team guidato da un biochimico dell’università di New York, Jef Boeke, ha anticipato le applicazioni dei cromosomi artificiali, tra cui la creazione di cellule umane resistenti al cancro. I cromosomi sintetici potrebbero essere utilizzati per introdurre negli organismi copie del gene p53, noto per la sua capacità di sopprimere i tumori.
Questo articolo è apparso originariamente su Wired en español.
Fonte : Wired
